- Bağlantıyı al
- E-posta
- Diğer Uygulamalar
- Bağlantıyı al
- E-posta
- Diğer Uygulamalar
Ankiloglossi (Hipertrofik Lingual Frenulum)' un Eşlik Edebileceği Genetik Hastalıklar ve Sendromlar
Görsel kaynağı link >> The Many Faces of Oral-Facial-Digital Syndrome |
Kısa dil bağı (ankiloglossi ya da hipertrofik lingual frenulum) nadiren aşağıdaki sendromlara eşlik edebilir (bu makaleyi yazarken baştan elemek isterim, şimdiye kadar sadece birkaç tane genetik hastalığı da olan ve dil bağı bulunan bebek hastam oldu, sadece bilgilendirmek amacıyla hazırladım, okuduğunuzda bebeğinizde bir genetik sorun olduğunu düşünmek çok bilimsel olmayacaktır):
Ankyloglossum (Superius) Sendromu
Kısa dil bağına ekstremite anomalilerin eşlik ettiği çok nadir görülen bir sendrom kaynak link >> Ankyloglossum superius syndrome: diagnosis and surgical management
Van der Woude Sendromu
Yüz gelişiminin olumsuz etkilendiği bir sendromdur. Etkilenen kişilerde, yarık dudak, yarık damak ya da her ikisi birlikte görülebilir.Bunun dışında alt dudağın orta kısmına yakın çukurluk, dişlerde eksiklik görülebilir. Van der Woude sendromlu bireylerin ortalama IQ' su, genel nüfusun önemli ölçüde farklı değildir. Kaynak link >> Van der Woude syndrome - Genetics Home Reference
Fraser's Sendromu
Bu sendromda, malforme gözler (Kriptoftalmos) ve bunu kaplayan deri tabakasının olması, parmaklar ve tırnaklar arasında cilt tabakasında yapışıklık olması (kutanöz sindaktili), genital ve üriner sistem anomalileri görülebilir. Diğer doku ve organlar da etkilenebilir. .Belirti ve bulguların şiddetine bağlı olarak, Fraser sendromu doğumdan önce ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölümcül olabilir. Daha az etkilenen bireyler çocukluk veya yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilir. yaşayabilir. Kaynak link >> Fraser syndrome - Genetics Home Reference
Kindler Sendromu
Kindler sendromu ilk Theresa Kindler tarafından 1954 yılında tarif edilmiştir. Konjenital akral cilt kabarmaları, fotosensitivite (ışığa hassasiyet), ilerleyivi poikiloderma (noktalar halinde hipo-hiperpigmente alanlar, telenjiektaziler ve atrofik alanlar) ile karakterize otozomal negatif genodermatozdur ve yaygın deri atrfisi görülür. Kaynak link >> Kindler Syndrome - Medscape Reference
Orofacial Digital Sendromu
Oral-yüz-dijital sendromu aslında, oral kavite (ağız ve diş), yüz özelliklerinin ve parmakların (el ve ayak parmakları) gelişimini etkileyen bir grup sendromdur. Araştırmalara göre, Oral-yüz-dijital sendromu' un en az 13 olası farklı şekli tespit edilmiştir. Farklı bulgu ve belirtilerin kendi kalıpları göre sınıflandırılır. Kaynak link >> Oral-facial-digital syndrome - Genetics Home Reference
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS) kolesterol sentezi bir kusurun neden olduğu bir çoklu doğumsal anomaliler (MCA) / mental retardasyon (MR) sendromudur. Smith-Lemli-Opitz sendromu enzim 3 beta-hydroxysterol-delta 7-redüktaz eksikliği (7-dehidrokolesterol-delta 7-redüktaz [DHCR7] EC 1.3.1.21) neden olduğu otozomal resesif genetik bir durumdur. Ağır etkilenen hastalarda (eskiden Smith-Lemli-Opitz sendromu tip II olarak adlandırılan) birden fazla konjenital malformasyon görülebilir ve bu hastalar genellikle ölü doğar ya da yaşamın ilk haftalarında kaybedilirler. Dismorfik yüz özellikleri, mikrosefali, ikinci ayak ve üçüncü ayak sindaktili, diğer malformasyonlar ve zeka geriliği tipiktir. Hafif etkilenmiş bireyler sadece ince dismorfik özellikleri ve öğrenme ve davranışsal engelli olabilir. Kaynak link >> Smith-Lemli-Opitz Syndrome - Medscape Reference
Beckwith Wiedemann Sendromu
Beckwith-Wiedemann sendromu ile doğan bebekler, normalden fazla vücut ve organ büyüklüğüne sahiptir. Bu sendromda aşağıdaki belirtiler görülebilir:
. Karın duvarı defekti: göbek fıtığı veya omphalocele
. Kulak lobu kırışıklıklar
. Bazı organ ve dokuların genişlemesi
. Dış kulak (kulak kepçesi) anormallikler ve düşük kulaklar
. Büyük bir yenidoğan için boyut (gebelik yaşına göre büyük)
. Büyük, belirgin gözler
. Büyük dil, bazen çıkıntılı
. Uyuşukluk
. Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
. Hafif mikrosefali
. Kötü beslenme
. Ayrı karın kasları (diastaz recti)
. Nöbetler
. İnmemiş testis (inmemiş testis)
Kaynak link >> Beckwith-Wiedemann syndrome - National Library of Medicine
X Linked cleft palate
DNA-bağlayıcı T-box proteinini kodlayan TBX22 genindeki bir mutasyondan neden olduğu yarık damak bir formudur. Kaynak link >> X-Linked Cleft Palate and Ankyloglossia in an lcelandic ...
Simpson-Golabi-Behmel Sendromu
Simpson Golabi-Behmel sendromu vücudun birçok kısmını etkileyen ve erkeklerde görülür bir durumdur. Bu durum etkilenen bebeklerin doğumda normalden oldukça büyük (makrozomi) ve büyümeye, alışılmadık bir oranda kilo almaya devam etmesi anlamına gelir. Aşırı büyüme sendromu olarak sınıflandırılır. Simpson-Golabi-Behmel sendromu belirtileri oldukça değişkendir. Hafif olgularda insanlar genellikle yetişkinlikte de yaşıyoruz, oysa en ağır vakalar, hayatı tehdit doğumdan önce veya başlangıç aşamasındadır. Kaynak Link >> Simpson-Golabi-Behmel syndrome - Genetics Home ...
Bu sayılan sendromların dil bağı olan insanlarda görülebilmesi nadirdir. Dil bağı kısalığı, genellikle tek başına bulunan bir durumdur.
Kaynaklar:
-
Essentials of Oral Pathology
-
Ankyloglossia and its management
- Tongue Tie: From Confusion to Clarity-A Review
KBB & BBC Uzmanı (MD, Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgeon - ENT Doctor in Istanbul)
Muayenehane (Private Office):
Adres (Address): İncirli Cad., No:41, Kat:4, Dilek Pastanesi Üstü (Dilek Patisserie Building), Posta kodu: 34147, Bakırköy - İstanbul
Randevu Tel (Appointment Phone): 0212 561 00 52
E-mail: muratenoz@gmail.com
Cep tel (Mobile phone): (+90) 533 6550199
Fax: (+90) 212 542 74 47
- Bağlantıyı al
- E-posta
- Diğer Uygulamalar
Yorumlar
Yorum Gönder